En 2013 la Asociación Internacional de Fibrosis Quística decretó el 8 de septiembre como el Día Mundial de la Fibrosis Quística.
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad congénita que afecta a los pulmones, el páncreas, las glándulas sudoríparas, el intestino y el aparato reproductor.
Quienes padecen de esta enfermedad presentan un gen recesivo defectuoso, cuya proteína encargada de transportar el cloro codificado por el gen ha mutado. Esta proteína se conoce como CFTR por sus siglas en inglés (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
¿Qué produce la FQ?
Conforme a un artículo publicado en la Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública (2017), esta mutación provoca un exceso de moco espeso y viscoso en distintas partes del cuerpo. De esta manera, secreciones que normalmente son ligeras y actúan como lubricantes se tornan densas y bloquean los conductos, lo que produce complicaciones graves e incluso la muerte.
En palabras de la Organización Mundial de la Salud (2018), la FQ “es una enfermedad multisistémica, de evolución crónica, progresiva y letal”.
Orígenes de la enfermedad
La enfermedad es hereditaria y recesiva, por lo que es necesario que ambos padres sean portadores del gen defectuoso. Es más, las mutaciones que producen FQ datan de zonas geográficas específicas, cuenta la Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública (2017).
Diagnóstico
En junio de 2019, se aprobó la Norma Técnica de Salud para el Tamizaje Neonatal de Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarenal Congénita, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Hipoacusia Congénita y Cataráta Congénita.
Su objetivo es sentar las bases para el diagnóstico temprano de una variedad de enfermedades congénitas, dentro de las cuales está la FQ.
Comentarios